【下位】 the most common congenital disease; the child's lungs and intestines and pancreas become clogged with thick mucus; caused by defect in a single gene; no cure is known 最も一般的な先天的な病気。子供の肺、腸とすい臓が濃い粘液で詰まる。一つの遺伝子の欠陥に起因する。療法は全く知られていない。
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【下位】 a congenital form of anemia occurring mostly in blacks; characterized by abnormal blood cells having a crescent shape 主に黒人に見られる遺伝性貧血。三日月の形がある異常な血液細胞によって特徴付けられる。
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【下位】 hereditary disease (autosomal recessive) consisting of an error is mucopolysaccharide metabolism; characterized by severe abnormalities in development of skeletal cartilage and bone and mental retardation エラーからなる遺伝病（常染色体劣性形質）は、ムコ多糖代謝である。骨格軟骨の重度の発育障害と骨と精神的発育障害に特づけられる。
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【下位】 congenital disorder characterized by high levels of cholesterol and early development of atherosclerosis 高いレベルのコレステロールとアテローム性動脈硬化症の初期発生で特徴付けられる先天性疾患。
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【下位】 a rare chronic disorder of lipid metabolism of genetic origin 遺伝的原因による脂質代謝のまれな慢性疾患。
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【下位】 hereditary disease; develops in adulthood and ends in dementia 遺伝病、遺伝性疾患。遺伝病：成人に発症し最後は痴呆になる。
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【下位】 a hereditary disorder of lipid metabolism occurring most frequently in individuals of Jewish descent in eastern Europe; accumulation of lipids in nervous tissue results in death in early childhood 東ヨーロッパのユダヤ系の人に多く見られる遺伝子脂質代謝異常。神経組織での脂質の蓄積が、幼児期の死を引き起こす。
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【下位】 an inherited form of anemia caused by faulty synthesis of hemoglobin ヘモグロビンの合成異常によって生じる遺伝性貧血。
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【下位】 autosomal dominant disease characterized by numerous neurofibromas and by spots on the skin and often by developmental abnormalities 多数の神経線維腫、皮膚の発疹、またしばしば発達の異常により特徴づけられる常染色体優性疾患。
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【下位】 a congenital disease affecting T cells that can result from a mutation in any one of several different genes; children with it are susceptible to infectious disease; if untreated it is lethal within the first year or two of life いくつかの異なる遺伝子のいずれか一つで突然変異から生じることがありえるT細胞に影響を及ぼしている先天性疾患。それをもつ子供たちは、伝染病にかかりやすい。治療しない場合、生命の最初の一年あるいは二年中に死に至る。
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