a disease caused by the presence of two recessive mutant genes on an autosome 常染色体の劣性遺伝子が2本とも異常な場合に発現する遺伝疾患。
日/英 »
【上位】 a disease or disorder that is inherited genetically 遺伝による疾患や異常。
日/英 »
【下位】 a hereditary disorder of lipid metabolism occurring most frequently in individuals of Jewish descent in eastern Europe; accumulation of lipids in nervous tissue results in death in early childhood 東ヨーロッパのユダヤ系の人に多く見られる遺伝子脂質代謝異常。神経組織での脂質の蓄積が、幼児期の死を引き起こす。
日/英 »
【下位】 an autosomal recessive form of muscular dystrophy that appears anywhere from late childhood to middle age; characterized by progressive muscular weakness beginning either in the shoulder or pelvic girdle; usually progresses slowly with cardiopulmonary complications in the later stages 小児期後期から中年期にどこにでも現れる常染色体劣性型の筋ジストロフィ。肩や骨盤の帯のどちらかで始まる進行性の筋肉の低下によって特徴づけられる。後の段階で心肺合併症を伴い、通常ゆっくりと進行する。
日/英 »
【下位】 a disorder of lipid metabolism that is inherited as an autosomal recessive trait 常染色体劣性遺伝による脂質代謝異常。
日/英 »
【下位】 a rare autosomal recessive disease in which the platelets do not produce clots in the normal way and hemorrhage results 血小板が正常な方法で凝血塊を作らず、出血につながる、珍しい常染色体劣性疾患。
日/英 »
【下位】 autosomal recessive defect in tyrosine metabolism resulting in liver and kidney disturbances and mental retardation 肝臓、腎臓障害および精神遅滞をもたらすチロシン代謝の常染色体劣性欠陥。
日/英 »
【下位】 autosomal recessive disease in which the degeneration of spinal nerve cells and brain nerve cells leads to atrophy of skeletal muscles and flaccid paralysis; death usually occurs in early childhood 脊髄神経セルと脳の神経細胞の衰えが骨格筋の萎縮と弛緩性麻痺につながる常染色体劣性疾患。死は通常幼児期に起こる。
日/英 »
